Biotinidase- und Holocarboxylase-Synthetase-Mangel (Multipler Carboxylase-Mangel)
Autosomal-rezessiv
Ausgelöst durch Varianten in BTD oder HLCS können diese Störungen unbehandelt zu Krampfanfällen, Hautausschlag, Haarausfall, Hör- und Sehverlust sowie stoffwechselbedingten Krisen führen. Einige BTD-Varianten verursachen nur einen teilweisen Enzymmangel, der meist mild verläuft.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie das wissen, ist eine kostengünstige, lebenslange Biotinbehandlung möglich, die die schweren neurologischen und stoffwechselbedingten Folgen eines ausgeprägten Mangels verhindern kann.
Auch bekannt als
MCD
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
