Die Erkrankung kann dominant vererbt werden (zum Beispiel über NOTCH1) oder rezessiv (zum Beispiel über DOCK6). Die beteiligten Gene beeinflussen die Entwicklung der Blutgefäße und die Zellsignalübertragung im Embryo. Dominante Formen zeigen eine unterschiedliche Ausprägung, selbst innerhalb einer Familie.
Anzeichen und Symptome
Die wichtigsten Merkmale sind Aplasia cutis congenita, eine fehlende Hautstelle an der Kopfhaut, manchmal mit darunterliegendem Schädelknochen, sowie endständige transversale Fehlbildungen der Gliedmaßen, etwa kurze oder fehlende Finger und Zehen. Bei manchen Säuglingen kann eine marmorierte, fleckige Haut (Cutis marmorata) auftreten, und kardiovaskuläre Fehlbildungen treten bei etwa 23 % der Betroffenen auf. Seltener treten Hirnfehlbildungen, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen oder Augenprobleme auf, die eher für rezessive Formen wie die durch DOCK6 typisch sind.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst die Versorgung von Wunden und Kopfhaut, gelegentlich eine Operation bei Schädeldefekten, die Beurteilung der Gliedmaßen sowie Herz- und Gehirnbildgebung. Die genetische Beratung hilft zu klären, ob die Form in einer Familie dominant (1 von 2 Chancen, die Veranlagung weiterzugeben) oder rezessiv ist (Eltern sind Überträger), und unterstützt bei der Testung von Verwandten.
Auch bekannt als
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
