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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Störungen des Fettsäureabbaus

Erbliche Erkrankungen, bei denen der Körper Fett nicht richtig zur Energiegewinnung abbauen kann, darunter MCAD-Mangel, primärer Carnitinmangel sowie CPT1A- und CPT2-Mangel. Beschwerden treten meist bei Fasten, Krankheit oder länger andauernder körperlicher Belastung auf und lassen sich, sobald sie bekannt sind, weitgehend vermeiden.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Störungen der Fettsäureoxidation und der Ketogenese

Autosomal-rezessiv

Eine Gruppe von Enzym- und Transporterdefekten, darunter MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- und HADH-Mangel, primärer Carnitinmangel und Mangel an der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase, die während Fastenperioden oder Krankheit zu niedrigem Blutzucker, Muskelabbau sowie Herz- und Leberproblemen führen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, können Sie längeres Fasten vermeiden, einen Notfallplan für Krankheitsfälle erstellen und gegebenenfalls Carnitin oder die Fettzufuhr mit der Ernährung anpassen, was lebensbedrohliche Episoden verhindern kann.

Analysierte Gene

Enthält 19 verwandte Untertypen ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Carnitin-Palmitoyltransferase-1A-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in CPT1A, die bei kleinen Kindern Episoden von niedrigem Blutzucker und Leberfunktionsstörungen auslösen können, typischerweise ausgelöst durch Fasten oder Krankheit.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, können Sie Fasten vermeiden und bei Krankheit rasch mit Glukose behandeln.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in CPT2. Die häufige Form im Erwachsenenalter führt nach länger andauernder körperlicher Belastung, Fasten, Kälte oder Krankheit zu Muskelschmerzen und Muskelabbau (Rhabdomyolyse), während seltene infantile Formen schwer verlaufen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, können Sie Auslöser meiden, sich bei Sport und Fasten sicherer verhalten und eine schnelle Behandlung eines Muskelabbaus unterstützen, um die Nieren zu schützen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitochondrialer-Trifunktionsprotein-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in HADHA oder HADHB, die niedrigen Blutzucker, Herz- und Leberprobleme, Muskelabbau und später Nervenschäden verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, ist eine Diät mit wenig langkettigen Fetten mit Ergänzung durch mittelkettige Fette sowie ein Notfallplan für Krankheitsfälle möglich.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Weitere stoffwechsel conditions

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