Generalisierte Arterienverkalkung des Säuglingsalters
Autosomal-rezessiv
Starke Verkalkung und Verengung großer und mittelgroßer Arterien, die vor oder kurz nach der Geburt beginnt und durch Veränderungen in ENPP1 oder ABCC6 verursacht wird.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darum unterstützt eine frühzeitige fachärztliche Betreuung und informiert die Beratung zu Trägerstatus und Familienplanung.
Auch bekannt als
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
