Autosomal-rezessiv
Verursacht durch den Funktionsverlust beider Kopien von BCKDK, einem Enzym, das normalerweise den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin abschaltet. Ohne dieses Enzym werden diese Aminosäuren ständig abgebaut, sodass ihre Blutspiegel niedrig sind.
Anzeichen und Symptome
Hauptmerkmale sind Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und Autismus, teilweise mit Krampfanfällen oder Epilepsie. In Bluttests werden niedrige Spiegel verzweigtkettiger Aminosäuren festgestellt. Bei den meisten Betroffenen entwickelt sich im Laufe der Zeit ein kleiner Kopfumfang, und viele haben eine beeinträchtigte grobmotorische Funktion.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Gabe verzweigtkettiger Aminosäuren und eine erhöhte Proteinzufuhr mit der Nahrung können die Blutspiegel anheben, und über eine frühe Behandlung wurde berichtet, dass sie einige Merkmale verbessert. Die Versorgung erfolgt durch ein Stoffwechselteam, zusammen mit der Behandlung der Entwicklungsstörungen und Krampfanfälle. Eine Trägertestung von Verwandten und eine genetische Beratung stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
