Mikrozephalie und Chorioretinopathie 1
Autosomal-rezessiv
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien von TUBGCP6 verursacht, das für ein mit Tubulin-gamma-Komplex assoziiertes Protein kodiert.
Anzeichen und Symptome
Die Hauptmerkmale sind ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), der bereits vor der Geburt erkennbar sein kann, sowie eine Chorioretinopathie mit Netzhautveränderungen, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Berichtet wurden außerdem eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung unterschiedlichen Grades sowie kleiner Wuchs.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die tragenden Säulen der Betreuung sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen mit Unterstützung bei Sehschwäche, die Überwachung des Wachstums sowie Entwicklungs- und Bildungsförderung. Eine genetische Beratung wird empfohlen; Eltern sind in der Regel Überträger, und Verwandten kann ein Überträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
