X-chromosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen im Gen EFNB1 auf dem X-Chromosom, das steuert, wie sich Zellen während der Entwicklung sortieren und positionieren. Bei Frauen stört eine Mischung aus Zellen mit und ohne funktionsfähiges EFNB1 diese Signalübertragung, daher sind sie stärker betroffen als Männer, die meist nur wenige Anzeichen zeigen.
Anzeichen und Symptome
Bei Frauen sind weit auseinander stehende Augen, eine frühzeitige Verschmelzung der Kranznaht des Schädels, eine breite oder gespaltene Nasenspitze sowie krauses, drahtiges Haar typisch, häufig begleitet von längsgerillten Nägeln. Seltener treten Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalten, schmale, abfallende Schultern oder Fehlbildungen an Fingern und Zehen auf. Männer mit einer Veränderung sind meist nur leicht betroffen, oft zeigen sich lediglich weit auseinander stehende Augen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung durch ein kraniofaziales Team, bei Bedarf mit operativen Eingriffen an Schädel und Gesicht, sowie Untersuchungen von Augen, Gehör und Zähnen. Die genetische Beratung ist aufgrund des ungewöhnlichen Vererbungsmusters wichtig, und die Untersuchung der Eltern hilft, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
