Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen in beiden Kopien von DIS3L2, einem Gen, das für ein Enzym kodiert, das bestimmte RNA-Moleküle abbaut. Dessen Verlust stört die Wachstumskontrolle in sich entwickelnden Geweben.
Anzeichen und Symptome
Überwuchs vor der Geburt mit vermehrtem Fruchtwasser (Polyhydramnion), hohem Geburtsgewicht, charakteristischen Gesichtsmerkmalen und abnormaler Nierenentwicklung (Nierendysplasie). Die Sterblichkeit im Neugeborenenalter ist hoch, und Überlebende haben ein hohes Risiko für einen Wilms-Tumor und eine Entwicklungsverzögerung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Kinder müssen in der frühen Kindheit auf einen Wilms-Tumor hin überwacht werden; hinzu kommen Betreuung im Neugeborenenalter und Entwicklungsförderung. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, weshalb weitere Kinder gefährdet sind. Genetische Beratung und Trägertests für Verwandte stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
