Hypopigmentierung, Organomegalie und verzögerte Myelinisierung und Entwicklung
Autosomal-dominant · Es wurden nur wenige Menschen beschrieben.
Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen in einer Kopie von CLCN7, wie p.Tyr715Cys, die in den beschriebenen Fällen de novo entstanden ist. Der überaktive Kanal vergrößert Lysosomen und führt zu Ablagerungen in vielen Geweben. Andere CLCN7-Veränderungen verursachen Osteopetrose, eine separate Knochenerkrankung, die bei HOD nicht auftritt.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung. Haut und Haar sind heller als üblich, und Leber und Milz sind vergrößert. Die Hirnbildgebung zeigt eine verzögerte Myelinisierung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend, mit Entwicklungstherapien und Überwachung von Leber und Milz. Die Veränderung ist in den beschriebenen Fällen de novo entstanden, daher ist das Wiederholungsrisiko gering, doch elterliche Testung und genetische Beratung werden empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
HOD
