Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von PCYT1A, einem Enzym, das zur Bildung von Phosphatidylcholin benötigt wird, einem wichtigen Bestandteil von Zellmembranen. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs mit O-Beinen sowie Veränderungen an der Wirbelsäule und den Wachstumsfugen der Knochen sind charakteristisch. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie führt zu einer Sehbeeinträchtigung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische Kontrolle und Behandlung der O-Beinstellung sowie regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, Sehhilfen für Sehschwache und schulische Unterstützung. Die genetische Beratung und die Trägerdiagnostik bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
