Kurzrippen-Thoraxdysplasie 7 mit oder ohne Polydaktylie
Autosomal-rezessiv
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien von WDR35 verursacht, das für den Transport von Proteinen innerhalb der Zilien benötigt wird. Fehlerhafte Zilien stören die Signalübertragung, die die Knochen- und Organentwicklung steuert. Veränderungen in WDR35 verursachen außerdem die kraniektodermale Dysplasie.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind kurze Rippen und ein enger Brustkorb, kurze Gliedmaßen und manchmal zusätzliche Finger oder Zehen; diese können bereits in pränatalen Ultraschalluntersuchungen erkennbar sein. Atembeschwerden durch den kleinen Brustkorb können im Säuglingsalter schwer ausgeprägt und lebensbedrohlich sein. Auch Unterschiede an Niere, Leber, Herz und Gehirn können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung konzentriert sich auf die Atemunterstützung und die Überwachung der Atmung, bei Überlebenden zudem auf Kontrollen von Niere, Leber und Augen sowie orthopädische Betreuung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind Überträger, und jedes künftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein. Träger- und pränatale Tests können angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
