Autosomal-dominant
Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen in einer Kopie von ABCC9 oder KCNJ8, die gemeinsam einen Kaliumkanal (KATP-Kanal) in Muskel- und Blutgefäßzellen bilden. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind von Geburt an übermäßiges Haarwachstum, grobe Gesichtszüge und ein großer Kopf. Zu den Herzmerkmalen gehören ein vergrößertes Herz, ein offener Ductus arteriosus, der häufig verschlossen werden muss, und Flüssigkeit um das Herz; die Blutgefäße können weit und geschlängelt sein. Eine Entwicklungsverzögerung ist häufig, die Intelligenz ist jedoch in der Regel normal. Auch Lymphödeme, Skelettfehlbildungen und häufige Infektionen können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Untersuchungen von Herz und Blutgefäßen, bei Bedarf Verschluss eines offenen Ductus arteriosus sowie Beachtung von Flüssigkeit um das Herz. Eine genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Auch bekannt als
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
