Thrombozythämie 2
Autosomal-dominant
Die Thrombozythämie 2 wird durch eine vererbte Veränderung in einer Kopie von MPL verursacht, die den Thrombopoetin-Rezeptor überaktiv macht, sodass das Knochenmark zu viele Thrombozyten bildet.
Anzeichen und Symptome
Erhöhte Thrombozytenwerte werden häufig bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt. Manche Menschen haben Blutgerinnsel, Kopfschmerzen oder andere durchblutungsbedingte Beschwerden, und eine vergrößerte Milz kann auftreten. Seltener kommt es zu Blutungen oder zu einer Vernarbung des Knochenmarks.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Nachsorge bei einem Hämatologen wird empfohlen, um die Blutwerte zu überwachen und das Gerinnselrisiko zu beurteilen. Patientinnen und Patienten wird niedrig dosiertes Aspirin empfohlen, und bei höherem Risiko werden zytoreduktive Medikamente eingesetzt. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben, und Verwandte können ihre Blutwerte bestimmen und sich testen lassen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
