Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase führt zu Kleinwuchs, Wirbelsäulen- und Brustkorbdeformitäten, Gelenklaxheit, Halsinstabilität, Hornhauttrübung und Herzklappenerkrankung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Enzymersatztherapie (Elosulfase alfa) ist verfügbar; die Halsinstabilität erfordert eine Überwachung, insbesondere vor einer Narkose.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
