Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Endokrines System

Familiäre Pubertas praecox

Erbliche Formen einer vorzeitigen Pubertät, die durch Varianten in Genen wie MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 und LHCGR verursacht werden. Die Pubertät beginnt bei Mädchen vor dem 8. Lebensjahr bzw. bei Jungen vor dem 9. Lebensjahr.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Zentrale vorzeitige Pubertät

Eine frühzeitige Aktivierung der Hirnsignale, die die Pubertät auslösen, einschließlich familiärer Formen aufgrund von Varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 und KISS1R.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Behandlung mit GnRH-Analoga kann die Pubertät bis zu einem typischeren Alter anhalten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Enthält 11 verwandte Untertypen ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familiäre, auf Männer beschränkte vorzeitige Pubertät

Autosomal-dominant

Vorzeitige Pubertät bei Jungen, die durch aktivierende Varianten in LHCGR verursacht wird und unabhängig von Hirnsignalen auftritt; weibliche Anlageträgerinnen sind nicht betroffen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Behandlung, die die Testosteronbildung oder -wirkung blockiert, kann die vorzeitige Pubertät verlangsamen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Einschränkungen

  • MKRN3 und DLK1 unterliegen einer Prägung (Imprinting): Nur von dem Vater vererbte Varianten verursachen eine vorzeitige Pubertät, was dieser Test allein nicht feststellen kann.

Weitere endokrines system conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen