Autosomal-rezessiv
Das H-Syndrom wird durch Veränderungen an beiden Kopien von SLC29A3 verursacht, einem Gen, das Nukleoside in den Zellen transportiert, auch in den Lysosomen von Immunzellen. Es gehört zu einem Spektrum von SLC29A3-Erkrankungen, die durch eine übermäßige Ansammlung von Histiozyten, einem Typ von Immunzellen, gekennzeichnet sind.
Anzeichen und Symptome
Dunkle Hautflecken mit vermehrter Behaarung, meist am Unterkörper, sind ein charakteristisches Merkmal. Weitere Merkmale sind Hörverlust, Kleinwuchs, eine vergrößerte Leber, Herzanomalien und eine verminderte Hormonproduktion der Hoden. Seltener treten geschwollene Lymphknoten, Gelenkkontrakturen, Augenveränderungen oder erhöhte Entzündungsmarker auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst Hörunterstützung sowie die Überwachung auf Diabetes, Herz-, Wachstums- und Hormonprobleme und eine dermatologische Nachsorge. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Eltern sind in der Regel Anlageträger, jedes künftige Kind kann betroffen sein, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
