Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen im Gen ALDH4A1, das für das Enzym kodiert, das Pyrrolin-5-carboxylat (P5C) im Prolinstoffwechselweg abbaut. Die Anreicherung dieses reaktiven Aldehyds kann Gehirnzellen schädigen, was die bei manchen Betroffenen auftretenden Anfälle erklären könnte.
Anzeichen und Symptome
Manche Betroffene haben epileptische Anfälle, die kurz nach der Geburt oder später in der Kindheit beginnen können, und manche haben eine geistige Behinderung. Auch Verhaltens- oder psychiatrische Auffälligkeiten wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Anfälle können auf Vitamin B6 (Pyridoxin) ansprechen, das unter Umständen lebenslang gegeben werden muss. Die Behandlung wird von einem Stoffwechselspezialisten begleitet. Familien wird eine genetische Beratung angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
