Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie und variablen intellektuellen und verhaltensbezogenen Auffälligkeiten
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von POLR2A, das die größte Untereinheit der RNA-Polymerase II kodiert, des Enzyms, das die meisten Gene abliest. Die meisten beschriebenen Veränderungen entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Ausgeprägter niedriger Muskeltonus seit dem Säuglingsalter, mit Entwicklungsverzögerung. Der Schweregrad reicht von mild bis schwer. Es wurden auch Epilepsie, Ataxie, Gelenkhypermobilität, Kleinwuchs und angeborene Herzfehlbildungen berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Physiotherapie, Unterstützung bei der Ernährung, Sprach- und Bildungsförderung sowie bei Bedarf neurologische Kontrollen. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
