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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Erbliche Störungen, die die Verwertung von Pyruvat in den Zellen betreffen, einem wichtigen Schritt bei der Umwandlung von Glukose in Energie. Sie können eine Laktatazidose und neurologische Probleme verursachen; die geeignete Ernährung hängt vom jeweiligen Defekt ab.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Enthält 7 verwandte Untertypen ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in PC, die eine Laktatazidose, niedrigen Blutzucker und Entwicklungsprobleme verursachen können, von schweren neonatalen bis zu milderen Formen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht die Vermeidung von Fasten, die rasche Behandlung metabolischer Krisen und eine fachärztlich betreute Ernährungstherapie; die ketogene Diät muss vermieden werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitochondrialer-Pyruvat-Carrier-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in MPC1, die eine Laktatazidose und Entwicklungsverzögerung verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und fachliche Ernährungsberatung ermöglichen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Weitere stoffwechsel conditions

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