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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Achondrogenese

Ein genetischer Test auf Mutationen im Zusammenhang mit Achondrogenesie, einer schweren Skelettdysplasie.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

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Die Erkrankung, die wir analysieren

Achondrogenesie

Die Achondrogenesie beschreibt eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch eine Störung der enchondralen Ossifikation gekennzeichnet sind. Dies führt zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem schmalen Thorax, einem vorgewölbten Abdomen, Anasarka und einem Polyhydramnion. Es existieren drei Formen der Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch voneinander unterscheiden: Achondrogenesie Typ 1a, Typ 1b und Typ 2.

Analysierte Gene

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

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Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

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