Syndrom mit Wirbel-, Herz-, Nieren- und Extremitätenfehlbildungen, Typ 2
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von KYNU, einem Enzym im Stoffwechselweg, der aus der Aminosäure Tryptophan NAD herstellt. Ein niedriger NAD-Spiegel während der embryonalen Entwicklung stört die Bildung mehrerer Organe.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Segmentierungsstörungen der Wirbelsäule, Herzfehler, Nierenanomalien und Veränderungen der Gliedmaßen, teils mit Kleinwuchs. Einige Kinder haben eine Entwicklungsverzögerung. Im Urin können erhöhte Werte von Xanthurensäure nachgewiesen werden, einem Abbauprodukt des Tryptophans.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach den einzelnen Fehlbildungen, mit kardiologischer, nephrologischer und orthopädischer Nachsorge. In Tierstudien verhinderte eine Niacin-Supplementierung in der Schwangerschaft ähnliche Fehlbildungen, dies ist beim Menschen jedoch nicht belegt. Eine Trägertestung von Verwandten und eine genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
VCRL2
