Meier-Gorlin-Syndrom 7
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CDC45, das benötigt wird, um vor der Zellteilung die DNA-Kopie zu starten. Diese Veränderungen stören die DNA-Replikation, was vermutlich zu den Wachstumsproblemen beiträgt.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs, kleine Ohren sowie kleine oder fehlende Kniescheiben sind typisch für das Meier-Gorlin-Syndrom. Die Kraniosynostose (frühzeitige Verschmelzung der Schädelknochen) ist charakteristisch für Veränderungen in CDC45; außerdem wurde über anorektale Fehlbildungen berichtet. Manche Betroffene zeigen die Ohr- oder Kniescheibenmerkmale nicht, und beim breiteren Krankheitsbild treten Genitalfehlbildungen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei Wachstum und Ernährung, Untersuchung des Schädels und Gesichts sowie gegebenenfalls Operation bei Kraniosynostose, mit orthopädischer Kontrolle der Knie. Die genetische Beratung erklärt den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Überträgertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
