Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des SALL1-Gens, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der die Entwicklung vieler Organe steuert. Etwa die Hälfte der Fälle wird von einem betroffenen Elternteil vererbt, die andere Hälfte entsteht de novo.
Anzeichen und Symptome
Ein imperforierter Anus oder andere Anomalien des Anus, Daumenfehlbildungen wie ein zusätzliches Gelenk (triphalangealer Daumen) oder ein zusätzlicher Daumen sowie ungewöhnlich geformte Ohren, häufig mit Hautanhängseln und Hörverlust. Nierenfehlbildungen treten auf und können zu einer verminderten Nierenfunktion führen. Auch Fußfehlbildungen sind häufig, und Herzfehler oder eine Entwicklungsverzögerung treten jeweils bei etwa 15 % der Betroffenen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bei Bedarf chirurgische Korrektur der Anus- und Handfehlbildungen, Hörprüfung sowie langfristige Kontrolle der Nierenfunktion und des Herzens. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Daher werden genetische Beratung und eine Testung der Eltern empfohlen, da Merkmale bei einem Elternteil nur leicht ausgeprägt sein können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
