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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das Gen GLI3 auf die Veränderungen, die das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom verursachen, eine Erkrankung, die die Entwicklung von Gliedmaßen, Kopf und Gesicht betrifft.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine erbliche Erkrankung, die die Entwicklung von Gliedmaßen, Kopf und Gesicht betrifft, mit zusätzlichen Fingern oder Zehen, Verwachsungen zwischen den Fingern bzw. Zehen, einem großen Kopf und weit auseinanderstehenden Augen. Sie wird durch Veränderungen in oder Deletionen des GLI3-Gens verursacht.

Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die die Entwicklung von Gliedmaßen, Kopf und Gesicht betrifft. Die wichtigsten Merkmale sind zusätzliche Finger oder Zehen, eine Hautverbindung zwischen den Fingern bzw. Zehen, ein großer Kopf und weit auseinanderstehende Augen. Die Merkmale variieren von Mensch zu Mensch stark, und Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Beeinträchtigungen oder Krampfanfälle treten nur selten auf.

Die Erkrankung wird durch Veränderungen im Gen GLI3 verursacht, das einen Transkriptionsfaktor kodiert. Dabei handelt es sich um ein Protein, das als Teil des Hedgehog-Signalwegs, der die frühe Entwicklung steuert, andere Gene an- oder abschaltet. Manche Menschen haben Deletionen von GLI3, die sich manchmal auf benachbarte Gene erstrecken; auch diese können die Erkrankung verursachen.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Jedes Kind einer betroffenen Person hat daher eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Wie hoch der Anteil der Fälle ist, die neu entstehen, ist nicht bekannt. Die Kenntnis der konkreten Veränderung ermöglicht es, Verwandten eine Testung anzubieten, und sie bestimmt die Überwachung von Kopfwachstum und Entwicklung im Kindesalter sowie etwaige nötige Operationen an Händen und Füßen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-dominant

Verursacht durch den Verlust einer funktionsfähigen Kopie von GLI3, einem Transkriptionsfaktor im Hedgehog-Signalweg. Sie kann von einem betroffenen Elternteil vererbt werden; der Anteil neu entstandener (de-novo) Fälle ist nicht bekannt.

Anzeichen und Symptome

Zusätzliche Finger oder Zehen, typischerweise auf der Daumenseite der Füße und auf der Kleinfingerseite der Hände, mit Verwachsungen zwischen Fingern bzw. Zehen. Häufig treten ein großer Kopf und weit auseinanderstehende Augen mit einer breiten Stirn auf. Seltener kommt es zu einer Entwicklungsverzögerung, einer intellektuellen Beeinträchtigung oder Krampfanfällen; diese sind bei großen Deletionen, die benachbarte Gene umfassen, wahrscheinlicher.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Bei Bedarf chirurgische Behandlung von Händen und Füßen sowie Kontrolluntersuchungen zu Kopfgröße und Entwicklung im Kindesalter. Kinder einer betroffenen Person haben eine Chance von 1 zu 2, die Erkrankung zu erben. Daher werden genetische Beratung und Familienuntersuchungen angeboten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Quellen: [1][2][3]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom wird dominant vererbt. Die Kenntnis der Ursache ist daher nicht nur für die betroffene Person, sondern auch für die weitere Familie von Bedeutung.

Die Kenntnis der Ursache leitet die Versorgung

Kopfwachstum und Entwicklung werden im Kindesalter überwacht, und bei neurologischen Auffälligkeiten wird eine Hirnuntersuchung in Betracht gezogen. Eine Operation zur Korrektur zusätzlicher Finger wird bei Bedarf erwogen, wobei der Daumenseite der Hände die höchste Priorität eingeräumt wird.

Verwandten kann eine Testung angeboten werden

Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die verursachende Veränderung zu erben. Daher werden genetische Beratung und Familientestungen angeboten. Für Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko ist eine pränatale Testung möglich, sobald die Veränderung in der Familie bekannt ist.

Einschränkungen

  • Manche Menschen haben Deletionen der gesamten GLI3-Region oder eines Teils davon, die sich teilweise auf benachbarte Gene auf Chromosom 7p14 erstrecken; auch diese können die Erkrankung verursachen.

Quellenangaben

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

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