Autosomal-dominant
Das Au-Kline-Syndrom wird durch eine Veränderung in einer Kopie von HNRNPK verursacht, einem RNA-bindenden Protein, das die Aktivität vieler Gene steuert. Meist handelt es sich um Varianten, die dessen Funktion aufheben. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, niedriger Muskeltonus sowie charakteristische Gesichtsmerkmale wie lange Lidspalten, herabhängende Augenlider und eine breite Nase. Angeborene Herzfehler und Nierenveränderungen wie eine Hydronephrose sind häufig, auch Skelettfehlbildungen treten auf. Seltener kommt es zu Trinkschwierigkeiten, Hörverlust, Gaumenspalte oder Kraniosynostose.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst Untersuchungen von Herz, Skelett, Nieren, Gehör und Augen sowie Unterstützung in Entwicklung, Bildung und Therapie. Die meisten Fälle entstehen de novo. Jedes Kind einer betroffenen Person hat jedoch eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben. Daher leiten genetische Beratung und Testung der Eltern das Wiederholungsrisiko ab.
Analysierte Gene
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- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
