Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des Gens C2CD3, das für den Aufbau von Zilien benötigt wird, winzigen Strukturen auf Zellen, die bei der Entwicklung an der Signalübertragung beteiligt sind.
Anzeichen und Symptome
Auffälligkeiten an Mund, Gesicht sowie an Fingern oder Zehen, wie sie bei orofaziodigitalen Syndromen auftreten. Manche Betroffene haben einen kleinen Kopfumfang und Fehlbildungen des Gehirns.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung umfasst Spaltchirurgie und Mund-Kiefer-Chirurgie, bei Bedarf Hand- und Fußchirurgie sowie Unterstützung bei Entwicklung, Ernährung und Krampfanfällen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist ein Überträgertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
