Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Mitochondriale Erkrankung

Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die die Mitochondrien beeinträchtigen, die energieerzeugenden Strukturen in den Zellen. Sie werden durch Varianten in Kerngenen wie POLG oder in der mitochondrialen DNA verursacht. Das Leigh-Syndrom und hereditäre Optikusneuropathien werden in eigenen Berichten behandelt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die 9 Erkrankungen, die wir analysieren

Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

isolated oxidative phosphorylation complex disorder; mitochondrial complex deficiency

Enthält 93 verwandte Untertypen ↓
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4
  • congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
  • COX deficiency, benign infantile mitochondrial myopathy
  • Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive
  • Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 1
  • Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2
  • mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 35
  • mitochondrial complex 4 deficiency, nuclear type 25
  • mitochondrial complex I deficiency
  • mitochondrial complex I deficiency, mitochondrial type
  • mitochondrial complex I deficiency, mitochondrial type 1
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 24
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9
  • mitochondrial complex III deficiency
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9
  • mitochondrial complex III deficiency, nuclear type
  • mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10
  • mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 10
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 11
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 14
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 15
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 19
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 20
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 24
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 8
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear-type
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4B
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 5
  • pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
  • renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
  • SDHC-related Mitochondrial Disease
MONDO:0000066Orphanet 254846MedGen 1843270

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Analysierte Gene

Enthält 70 verwandte Untertypen ↓
  • combined oxidative phosphorylation defect type 11
  • combined oxidative phosphorylation defect type 13
  • combined oxidative phosphorylation defect type 14
  • combined oxidative phosphorylation defect type 15
  • combined oxidative phosphorylation defect type 17
  • combined oxidative phosphorylation defect type 2
  • combined oxidative phosphorylation defect type 20
  • combined oxidative phosphorylation defect type 21
  • combined oxidative phosphorylation defect type 23
  • combined oxidative phosphorylation defect type 24
  • combined oxidative phosphorylation defect type 25
  • combined oxidative phosphorylation defect type 26
  • combined oxidative phosphorylation defect type 27
  • combined oxidative phosphorylation defect type 30
  • combined oxidative phosphorylation defect type 4
  • combined oxidative phosphorylation defect type 7
  • combined oxidative phosphorylation defect type 8
  • combined oxidative phosphorylation defect type 9
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 19
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 22
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 28
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 29
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 32
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 33
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 34
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 35
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 36
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 37
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 38
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 39
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 40
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 41
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 42
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 43
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 44
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 45
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 46
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 47
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 48
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 49
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 50
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 51
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 52
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 53
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 54
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 55
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 56
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 57
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 58
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 59
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 60
  • fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
  • growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
  • hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
  • hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
  • infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
  • lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
  • leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome
  • mitochondrial complex 5 (ATP synthase) deficiency, mitochondrial type 1
  • mitochondrial complex 5 (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4A
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4B
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 5
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7
  • mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
  • mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex deficiency
  • severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
MONDO:0000732MedGen 1626645

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

mtDNA depletion syndrome

Enthält 32 verwandte Untertypen ↓
  • AFG3L2-related optic atrophy and/or spastic ataxia spectrum
  • mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 1
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 11
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 13
  • mitochondrial dna depletion syndrome 14A (encephalomyopathic type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 14B (cardioencephalomyopathic type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type)
  • mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 17
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 18
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 19
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type)
  • mitochondrial dna depletion syndrome 21
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 4a
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 8a
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 9
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
  • optic atrophy 12
  • Sengers syndrome
  • spastic ataxia 5
MONDO:0018158Orphanet 35698MedGen 452449

Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

progressive external ophthalmoplegia with mtDNA deletions

Enthält 13 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia
  • mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial dna deletions, autosomal recessive 6
MONDO:0000090

Ataxie-Neuropathie-Spektrum

Eine mit POLG oder TWNK zusammenhängende Erkrankung, die Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme, eine Schädigung sensibler Nerven, Augenbewegungsstörungen und gelegentlich Krampfanfälle verursacht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund leitet die Behandlung von Krampfanfällen, einschließlich der Vermeidung von Valproat.

Analysierte Gene

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • recessive mitochondrial ataxia syndrome
  • sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis
  • spinocerebellar ataxia with epilepsy
MONDO:0016798Orphanet 254818MedGen 777176

Kearns-Sayre-Syndrom

Meist verursacht durch eine einzelne große Deletion der mitochondrialen DNA. Sie führt zu Schwäche der Augenbewegungen, Netzhautveränderungen und Störungen der Herzerregungsleitung, typischerweise vor dem 20. Lebensjahr.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund ermöglicht die Überwachung des Herzrhythmus und eine rechtzeitige Schrittmacherbehandlung, die einen plötzlichen Tod verhindern kann.

Auch bekannt als

CPEO with ragged red fibers; CPEO with ragged red fibres; KSS; ophthalmoplegia plus syndrome; ophthalmoplegia, progressive external, with ragged red fibers; ophthalmoplegia, progressive external, with ragged red fibres

MONDO:0010787OMIM 530000Orphanet 480MedGen 9618

MELAS-Syndrom

Mitochondrial

Meist verursacht durch Varianten in der mitochondrialen DNA wie m.3243A>G. Sie können schlaganfallähnliche Episoden, Krampfanfälle, Muskelschwäche, Hörverlust und Diabetes verursachen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund leitet das Screening auf Diabetes, Hör- und Herzprobleme sowie die fachärztliche Behandlung schlaganfallähnlicher Episoden.

Auch bekannt als

MELAS; mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke; mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes

Enthält 10 verwandte Untertypen ↓
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTND1
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTND5
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTND6
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTC
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTH
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTK
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTL1
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTQ
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTS1
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTS2
MONDO:0010789OMIM 540000Orphanet 550MedGen 56485

MERRF-Syndrom

Mitochondrial

Meist verursacht durch Varianten in der mitochondrialen DNA wie m.8344A>G. Sie können Muskelzuckungen (Myoklonus), Krampfanfälle, Gleichgewichtsprobleme und Muskelschwäche verursachen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund leitet die Auswahl der Krampfbehandlung sowie die Überwachung von Herz und Gehör.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Fukuhara syndrome; MERRF; myoclonic epilepsy - ragged red fibres; myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers; myoclonic epilepsy associated with ragged red fibres; myoclonic epilepsy with ragged red fibers; myoclonic epilepsy with ragged red fibres; myoclonus epilepsy and ragged red fibres; myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers; myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres; myoclonus with epilepsy and with ragged Red fibers (MERRF syndrome); myoclonus with epilepsy and with ragged Red fibres; myoclonus with epilepsy and with ragged Red fibres (MERRF syndrome); myoencephalopathy ragged-red fiber disease; myoencephalopathy ragged-red fibre disease

MONDO:0010790OMIM 545000Orphanet 551MedGen 56486

Coenzym-Q10-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in Genen, die für die Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, etwa COQ2, COQ8A und PDSS2. Sie können Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Der primäre Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

coenzyme Q10 deficiency disease; coenzyme Q10 deficiency, primary; CoQ10 deficiency; CoQ10 deficiency, primary

Enthält 10 verwandte Untertypen ↓
  • autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
  • coenzyme Q10 deficiency, primary, 1
  • coenzyme Q10 deficiency, primary, 3
  • coenzyme q10 deficiency, primary, 9
  • deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome
  • encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome
  • familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
  • neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 9
  • primary coenzyme Q10 deficiency 8
MONDO:0018151Orphanet 35656MedGen 334528

Einschränkungen

  • Varianten der mitochondrialen DNA sind häufig nur in einem Teil der Zellen vorhanden (Heteroplasmie). Niedrige Anteile im Blut können daher übersehen werden, auch wenn andere Gewebe wie die Muskulatur betroffen sind. Kernkopien mitochondrialer DNA (NUMTs) können falsche Signale verursachen. Große Deletionen der mitochondrialen DNA erfordern eine spezielle Analyse und werden möglicherweise nicht erkannt.

Weitere stoffwechsel conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen