Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CDT1, einem Gen, das für den Beginn der DNA-Replikation vor der Zellteilung benötigt wird; dadurch ist das Wachstum eingeschränkt.
Anzeichen und Symptome
Typische Merkmale sind Kleinwuchs, der bereits vor der Geburt beginnt, kleine Ohren (Mikrotie) sowie kleine oder fehlende Kniescheiben (Patellae). Die Intelligenz ist in der Regel normal. Seltener treten im Säuglingsalter Probleme beim Trinken und Atmen auf, darunter ein Lungenemphysem; manche Mädchen und Frauen haben kleine Brüste, und manche Jungen und Männer haben einen Hodenhochstand oder andere Unterschiede der Genitalien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Kontrolluntersuchungen von Wachstum und Gehör sowie eine orthopädische Abklärung, im Säuglingsalter bei Bedarf mit Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme und Atmung. Eine Trägerdiagnostik bei Verwandten sowie eine genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
