Autosomal-dominant
Das DeSanto-Shinawi-Syndrom wird durch den Verlust einer funktionsfähigen Kopie von WAC verursacht, meist durch eine Variante, die die Funktion des Gens aufhebt, oder durch eine Deletion an Chromosom 10p12, die es einschließt. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind typisch, ebenso eine verminderte Muskelspannung im Säuglingsalter. Verhaltensauffälligkeiten wie Aufmerksamkeitsprobleme, Angst und Autismus sind häufig, ebenso Fütterungsschwierigkeiten und subtile Gesichtsmerkmale wie tief liegende Augen und ein flacher Nasenrücken. Seltener treten Sehprobleme, Krampfanfälle oder Herzfehler auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung, Verhaltensdiagnostik sowie bei Bedarf Betreuung bei Fütterung und Sehvermögen; Krampfanfälle werden, wenn sie auftreten, in üblicher Weise behandelt. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch ein Elternteil kann die Veränderung tragen, mitunter nur in einem Teil seiner Zellen. Daher richten sich genetische Beratung und Testung der Eltern nach dem Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
