Autosomal-rezessiv
Diese Form der Heterotopie wird durch Veränderungen an beiden Kopien von EML1 verursacht, einem Gen, das für die frühen Hirnstammzellen benötigt wird, aus denen Nervenzellen entstehen. Ist dieses Gen nicht funktionsfähig, liegen Nervenzellen fehlplatziert in einem großen, oft bandartigen Band aus grauer Substanz unterhalb der Hirnrinde.
Anzeichen und Symptome
Kinder haben meist einen großen Kopf, eine Epilepsie, die im Säuglings- oder Kindesalter beginnt, sowie eine mittelschwere bis schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. In der Hirnbildgebung zeigt sich eine ausgedehnte Heterotopie, häufig mit einer teilweisen oder vollständigen Aplasie des Corpus callosum und abnorm ausgebildeten Seitenventrikeln. Ein Hydrocephalus tritt bei etwa der Hälfte der Fälle auf; zusätzlich findet sich eine darüberliegende polymikrogyrie-ähnliche kortikale Fehlbildung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung umfasst eine neurologische Nachsorge und die Behandlung der Krampfanfälle, die mehrere Medikamente erfordern kann, zusammen mit Unterstützung bei der Entwicklung, in der Bildung und durch Therapien. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Überträger, und jedes künftige Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein. Für Verwandte kann eine Überträgertestung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BH
