Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ACY1, dem Gen, das das Enzym Aminoacylase 1 kodiert. Fehlt dieses Enzym, steigen die Werte N-acetylierter Aminosäuren im Urin an. So wird die Erkrankung erkannt.
Anzeichen und Symptome
Die berichteten Symptome variieren stark und umfassen Entwicklungsverzögerung, niedrigen Muskeltonus, Bewegungsstörungen, leichte geistige Behinderung und Krampfanfälle. Einige Personen, die durch Urintests oder Familienuntersuchungen erkannt wurden, hatten keinerlei Beschwerden. Daher bleibt unklar, wie viele der berichteten Erkrankungen tatsächlich durch den Enzymmangel selbst verursacht werden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung richtet sich nach den vorhandenen Symptomen. Ein Urintest kann den biochemischen Mangel bestätigen. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, weshalb weitere Kinder betroffen sein können. Genetische Beratung und Trägertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
