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Krankheitsbericht · Endokrines System

Schilddrüsenhormonresistenz

Erbliche Erkrankungen, bei denen Schilddrüsenhormon nicht wirken, nicht in die Zellen gelangen oder nicht normal verarbeitet werden kann. Sie werden durch Varianten in THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) oder SECISBP2 verursacht. Blutwerte der Schilddrüsenfunktion können dabei auf ungewöhnliche Weise auffällig sein.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Resistenz gegenüber Schilddrüsenhormon Beta (THRB)

Verminderte Reaktion auf Schilddrüsenhormon, mit erhöhten Schilddrüsenhormonspiegeln und normalem oder erhöhtem TSH; wird häufig mit einer Schilddrüsenüberfunktion verwechselt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn diese Erkrankung erkannt wird, lassen sich unnötige Thyreostatika, Radiojod-Therapien oder Schilddrüsenoperationen vermeiden.

Analysierte Gene

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistenz gegenüber Schilddrüsenhormon Alpha (THRA)

Autosomal-dominant

Verminderte Wirkung des Schilddrüsenhormons in den Geweben bei nahezu normalen Schilddrüsenwerten. Sie führt zu Wachstumsverzögerung, Verstopfung und Entwicklungsauffälligkeiten.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Levothyroxin kann einige Merkmale verbessern.

Auch bekannt als

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (MCT8-Mangel)

X-chromosomal-rezessiv

Eine Störung des Schilddrüsenhormon-Transports ins Gehirn, die bei Jungen mit hohen T3-Spiegeln zu einer schweren Entwicklungsstörung führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Tiratricol ist in einigen Regionen zur Behandlung der Auswirkungen eines erhöhten Schilddrüsenhormonspiegels im Körper zugelassen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Mit SECISBP2 zusammenhängender, abnormer Schilddrüsenhormonstoffwechsel

Autosomal-rezessiv

Ein Defekt in der Bildung von Selenoproteinen, der die Verarbeitung von Schilddrüsenhormonen stört und mit hohem T4, niedrigem T3 sowie weiteren Merkmalen einhergeht.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

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