Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von MBTPS1, das für die Site-1-Protease kodiert. Die Veränderungen führen zu einer Skelettdysplasie mit erhöhten Werten lysosomaler Enzyme im Blut.
Anzeichen und Symptome
Wachstumsstörung und Kleinwuchs mit Veränderungen an den Wirbelkörpern und den Enden der langen Röhrenknochen im Röntgenbild, häufig mit Verkrümmung der Wirbelsäule. Es wurden erhöhte Werte lysosomaler Enzyme im Blut berichtet. Bisher wurden nur wenige Personen beschrieben, daher ist das vollständige Spektrum der Merkmale noch nicht bekannt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung umfasst die Überwachung von Wachstum und Orthopädie, mit einer Behandlung von Wirbelsäulenverkrümmungen und Gelenkproblemen nach Bedarf. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind eine Chance von 1 zu 4 hat, betroffen zu sein; genetische Beratung und Überträgerdiagnostik für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SEDKF
