Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von ACBD5. Dieses Protein verbindet Peroxisomen mit dem endoplasmatischen Retikulum und hilft beim Abbau sehr langkettiger Fettsäuren. Ohne ACBD5 reichern sich diese Fettsäuren in den Zellen an.
Anzeichen und Symptome
Eine fortschreitende Netzhautdystrophie mit Sehverlust sowie eine langsam fortschreitende Leukodystrophie, die zu Spastik, Unsicherheit beim Gehen und Gehschwierigkeiten führt. Die Symptome können bereits im Säuglingsalter beginnen. Bei einigen Betroffenen treten außerdem eine Gaumenspalte, ein Tremor oder eine Ovarialinsuffizienz auf. Bisher wurden nur wenige Familien beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung umfasst augenärztliche Kontrollen und Unterstützung bei Sehbehinderung, Physiotherapie sowie neurologische Untersuchungen. Die Messung sehr langkettiger Fettsäuren in Patientenproben kann die Diagnose unterstützen. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, sodass jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 erkrankt; genetische Beratung und Trägerdiagnostik für Verwandte stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ACBD5 deficiency
