Autosomal-rezessiv
Verursacht wird die Erkrankung durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von DNAJC19, das für ein Protein kodiert, das am Import von Proteinen in die Mitochondrien beteiligt ist. Betroffene wurden unter anderem in Kanada, Finnland und der Türkei in Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Eine dilatative Kardiomyopathie, die im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt; manche Betroffene haben ein verlängertes QT-Intervall mit unregelmäßigem Herzschlag. Das Wachstum ist vor und nach der Geburt verlangsamt, was zu kleinem Körperwuchs führt, und im Urin wird eine erhöhte 3-Methylglutaconsäure nachgewiesen. Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie) treten meist bis zum Alter von 2 Jahren auf, und viele Betroffene haben eine leichte geistige Beeinträchtigung. Viele Jungen weisen Veränderungen der Genitalien auf, etwa einen Hodenhochstand. Weitere häufige Merkmale sind kleine rote Blutkörperchen (mikrozytäre Anämie) und Fetteinlagerungen in der Leber.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung konzentriert sich auf regelmäßige Herzuntersuchungen sowie auf die Therapie von Herzinsuffizienz und unregelmäßigem Herzschlag. Wachstum, Entwicklung und Stoffwechselstatus werden überwacht, und bei Bedarf werden unterstützende Therapien eingesetzt. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 betroffen ist. Genetische Beratung und Überträgertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
