Autosomal-dominant
Verursacht durch funktionsverlustbedingte Veränderungen in einer Kopie von PRR12, einem Gen, das vermutlich die Genaktivität während der Entwicklung von Gehirn und Auge reguliert. Viele Fälle entstehen de novo, einige werden von einem Elternteil vererbt.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderung, häufig mit Verhaltens- oder neuropsychiatrischen Auffälligkeiten, sind weit verbreitet. Viele Betroffene haben Augenanomalien wie kleine Augen (Mikrophthalmie), Kolobome oder andere strukturelle Augenveränderungen. Herzfehler und Wachstumsprobleme wurden jeweils bei etwa der Hälfte der Betroffenen beschrieben, Nierenanomalien bei etwa einem Drittel.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Augen- und Sehpflege, Unterstützung in Entwicklung und Bildung sowie Vorsorgeuntersuchungen auf Herz- und Nierenanomalien. Viele Fälle entstehen de novo, einige werden jedoch von einem Elternteil vererbt; daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
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- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
