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Condition report · Hämatologisch

Erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen

Erbliche Erkrankungen, bei denen die Thrombozyten, also die Blutzellen, die zur Gerinnselbildung beitragen, nicht richtig funktionieren. Dies führt zu leichten Blutergüssen, Nasenbluten sowie starken oder länger anhaltenden Blutungen. Die Thrombozytenzahl ist häufig normal oder nur leicht vermindert.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Was Ihr Bericht abdeckt

Die 6 Erkrankungen, die wir analysieren

Glanzmann-Thrombasthenie

Autosomal-rezessiv

Eine rezessiv vererbte Störung, die durch Veränderungen in ITGA2B oder ITGB3 verursacht wird. Dabei können sich die Thrombozyten nicht zusammenlagern, was zu lebenslangen Blutungen aus Haut, Nase, Zahnfleisch und bei Frauen zu starken Menstruationsblutungen führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen hilft, Thrombozytenaggregationshemmer zu vermeiden, leitet die Wahl zwischen Thrombozytentransfusion und rekombinantem Faktor VIIa und ermöglicht eine frühzeitige Planung in der Schwangerschaft, da Antikörper gegen Thrombozyten das Kind beeinträchtigen können.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Eine Störung, die durch Veränderungen in GP1BA, GP1BB oder GP9 verursacht wird. Die Thrombozyten sind dabei groß, in ihrer Anzahl vermindert und können sich nicht an verletzte Blutgefäße anheften. Meist wird sie rezessiv vererbt, es gibt jedoch auch mildere dominante Formen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine korrekte Diagnose verhindert, dass die Erkrankung mit einer immunbedingten Thrombozytopenie verwechselt und unnötig behandelt wird.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Graue-Thrombozyten-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Eine rezessiv vererbte Störung, die durch Veränderungen in NBEAL2 verursacht wird. Den Thrombozyten fehlen dabei ihre Speichergranula, was zu großen Thrombozyten, einer niedrigen Thrombozytenzahl, Blutungen und mit der Zeit zu einer Vernarbung des Knochenmarks und einer vergrößerten Milz führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen veranlasst eine Überwachung auf Knochenmarkvernarbung und die Vermeidung von Arzneimitteln, die die Thrombozytenfunktion beeinflussen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Thrombozytenerkrankung im Zusammenhang mit P2RY12 (Thrombozytenartige Blutungsneigung 8)

Autosomal-rezessiv

Eine rezessiv vererbte Störung des ADP-Rezeptors der Thrombozyten, der von P2RY12 kodiert wird. Sie verursacht leichte bis mäßige Blutungen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen hilft, die Blutungsvorbeugung bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und der Geburt zu planen, und die Einnahme von Arzneimitteln zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinflussen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Thrombozytenerkrankung im Zusammenhang mit RASGRP2 (Thrombozytenartige Blutungsneigung 18)

Autosomal-rezessiv

Eine rezessiv vererbte Störung, die durch Veränderungen in RASGRP2 verursacht wird und die Aktivierung der Thrombozyten beeinträchtigt. Sie führt zu Blutungen aus Zahnfleisch und Nase sowie nach Verletzungen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen hilft, die Blutungsvorbeugung bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und der Geburt zu planen, und die Einnahme von Arzneimitteln zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinflussen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Thrombozytenerkrankung im Zusammenhang mit GP6 (Thrombozytenartige Blutungsneigung 11)

Autosomal-rezessiv

Eine rezessiv vererbte Störung des Kollagenrezeptors Glykoprotein VI der Thrombozyten, der von GP6 kodiert wird. Sie verursacht meist leichte Blutungen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen hilft, die Blutungsvorbeugung bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und der Geburt zu planen, und die Einnahme von Arzneimitteln zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinflussen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Einschränkungen

  • GP1BB, eines der Gene des Bernard-Soulier-Syndroms, liegt in der Region 22q11.2. Manche Personen haben auf einer Kopie eine Deletion dieser Region und auf der anderen Kopie eine Variante. Deletionen erfordern eine Kopienzahlanalyse und können übersehen werden.

Weitere hämatologisch conditions

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