Otofaziokavikal-Syndrom Typ 2
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von PAX1, das für die Entwicklung des Thymus und einiger Skelettstrukturen benötigt wird. Eine Thymusaplasie oder -hypoplasie geht mit einer beeinträchtigten T-Zell-Immunität einher.
Anzeichen und Symptome
Schwere Immunschwäche mit niedrigen T-Zellen; in einigen Fällen ist eine korrigierende Behandlung erforderlich. Berichtet werden Fehlbildungen der Ohren, Schallleitungsschwerhörigkeit, charakteristische Gesichtszüge, Kleinwuchs und Wirbelsäulenverformung. Bei einigen Betroffenen treten außerdem Hypoparathyreoidismus und Herzfehler auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Infektionsprophylaxe und dringende immunologische Betreuung. Eine Thymustransplantation hat zu einer besseren Erholung der T-Zellen geführt als eine Stammzelltransplantation, die in einer Patientenserie nur eine schlechte Immunrekonstitution bewirkte. Zudem sind Hörunterstützung und eine orthopädische Untersuchung notwendig. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind Anlageträger, weshalb jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 betroffen wäre; genetische Beratung und Anlageträger-Testungen bei Verwandten stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
