Autosomal-rezessiv
Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.
Auch bekannt als
deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome
Enthält 19 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- retinitis pigmentosa-deafness syndrome
- Usher syndrome type 1
- Usher syndrome type 1B
- Usher syndrome type 1C
- Usher syndrome type 1D
- Usher syndrome type 1E
- Usher syndrome type 1F
- Usher syndrome type 1G
- Usher syndrome type 1H
- Usher syndrome type 1K
- Usher syndrome type 2
- Usher syndrome type 2A
- Usher syndrome type 2C
- Usher syndrome type 2D
- Usher syndrome type 3
- Usher syndrome type 3A
- Usher syndrome type 3B
- Usher syndrome, type 1D/F
- Usher syndrome, type 4
