Autosomal-dominant
Eine autosomal-dominante Erkrankung, die hauptsächlich durch Veränderungen in EYA1, SIX1 oder SIX5 verursacht wird. Sie führt zu einer Schallleitungs-, Schallempfindungs- oder gemischten Schwerhörigkeit, Fehlbildungen der Ohren, Halszysten oder Halsfisteln und bei manchen Betroffenen zu Nierenanomalien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen um diese Erkrankung veranlasst eine Hörprüfung und eine Ultraschall-Kontrolle der Nieren und hilft bei der genetischen Beratung der Familie.
Auch bekannt als
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
