X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen, die das RBM10-Gen auf dem X-Chromosom in seiner Funktion ausschalten. RBM10 reguliert das Spleißen von Gentranskripten. Jungen sind betroffen, Mütter können unauffällige Konduktorinnen sein.
Anzeichen und Symptome
TARP steht für Talipes (Klumpfuß), Vorhofseptumdefekt, Robin-Sequenz (kleiner Unterkiefer, Gaumenspalte und zurückfallende Zunge) und persistierende linke obere Hohlvene. Es wurden Fütterungsprobleme im Säuglingsalter berichtet, und die Erkrankung hat eine ungünstige Prognose, wobei einige Kinder im frühen Lebensalter versterben. Auch Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, Nierenfehlbildungen und weitere Herzfehler wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung von Atemwegen, Ernährung und Herz, ergänzt durch orthopädische und Spaltbehandlung sowie Entwicklungsunterstützung. Weibliche Verwandte können auf Konduktorschaft getestet werden; eine genetische Beratung wird empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
