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Krankheitsbericht · Krebs

Hereditäres Neuroblastom

Vererbte Varianten in ALK oder PHOX2B, die das Risiko für ein Neuroblastom erhöhen, eine Krebserkrankung des sich entwickelnden Nervengewebes im Kindesalter.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Neuroblastom-Suszeptibilität 3 (ALK)

Autosomal-dominant

Keimbahnvarianten in ALK, die im Säuglings- und Kindesalter zu einem Neuroblastom prädisponieren.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Abdomensonographie und Untersuchung der Katecholamine im Urin im frühen Kindesalter.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3

MONDO:0013083OMIM 613014MedGen 414083

Neuroblastom-Suszeptibilität 2 (PHOX2B)

Autosomal-dominant

Keimbahnvarianten in PHOX2B, die zu einem Neuroblastom und verwandten Tumoren der Neuralleiste prädisponieren.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Abdomensonographie und Untersuchung der Katecholamine im Urin im frühen Kindesalter.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2

MONDO:0700041OMIM 613013MedGen 416607

Weitere krebs conditions

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