Autosomal-dominant
Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen (Gain-of-Function) in einer Kopie von TRPV4, einem Ionenkanal, der im Knorpel auf mechanische Signale reagiert. Die Veränderungen treten häufig de novo auf, besonders bei schweren Formen, können aber auch vererbt werden. Andere TRPV4-Veränderungen verursachen Nerven- und Muskelerkrankungen.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind kleiner Wuchs mit kurzem Rumpf, abgeflachte Wirbelkörper und fortschreitende Verkrümmung der Wirbelsäule. Schwere Formen, wie die metatrope Dysplasie, verursachen einen engen Brustkorb und Gelenkkontrakturen und können die Atmung beeinträchtigen. Mildere Formen umfassen Brachyolmie und spondylometaphysäre Dysplasie. Manche Betroffene haben außerdem eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule oder eine degenerative Gelenkarthrose.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische Nachsorge mit Wirbelsäulenbildgebung, einschließlich der Beurteilung der oberen Halswirbelsäule vor einer Narkose, sowie bei schweren Formen eine Atemuntersuchung. Die genetische Beratung umfasst die Chance von 1 zu 2, die Veränderung weiterzugeben, sowie Untersuchungen bei den Eltern, wenn eine Veränderung neu aufgetreten zu sein scheint.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
TRPV4-related skeletal dysplasia
Enthält 6 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal dominant brachyolmia
- familial digital arthropathy-brachydactyly
- metatropic dysplasia
- parastremmatic dwarfism
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
- spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
