Autosomal-dominant
Veränderungen im GFAP-Gen führen zu abnormalen Proteinablagerungen in den Astrozyten. Bei Säuglingen verursacht dies eine vergrößerte Kopfgröße und einen Rückschritt der Entwicklung, bei später auftretenden Formen Probleme beim Schlucken, Sprechen, Gleichgewicht und Gehen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Diagnose beendet die Suche nach der Ursache, leitet die unterstützende Versorgung an und klärt das Risiko für Angehörige.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
