Autosomal-rezessiv
Ursache ist der Funktionsverlust beider Kopien von ZMPSTE24, eines Enzyms, das Prälamin A verarbeitet. Unverarbeitetes Prälamin A reichert sich an und schädigt die Zellkerne, wie bei progeroiden Erkrankungen.
Anzeichen und Symptome
Säuglinge haben eine straffe, dünne, starre und durchscheinende Haut, feste Gelenkkontrakturen und einen offenen, o-förmigen Mund. Es werden verringerte Kindsbewegungen, Wachstumsrestriktion vor der Geburt und Frühgeburt beobachtet. Eine unterentwickelte Lunge führt zu Atemversagen, und die meisten Säuglinge werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenswochen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist palliativ und unterstützend. Die Überprüfung der Eltern und Verwandten auf Konduktorschaft sowie eine genetische Beratung sind wichtig, da eine Testung in künftigen Schwangerschaften möglich ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal
