Autosomal-dominant
BAP1-Varianten, die das Risiko für uveales und kutanes Melanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom und weitere Tumoren erhöhen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen von Auge, Haut und Niere werden empfohlen; zudem sollte eine Exposition gegenüber Asbest vermieden werden. Verwandten kann eine Testung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
