Hypermanganämie mit Dystonie
Autosomal-rezessiv
Anreicherung von Mangan im Gehirn und in anderen Organen, verursacht durch Varianten in SLC30A10 oder SLC39A14, die zu fortschreitender Dystonie und Parkinsonismus führt und bei SLC30A10 zusätzlich zu Lebererkrankungen und Polyzythämie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie davon wissen, sind eine frühzeitige Behandlung mit Chelattherapie und Eisensupplementierung möglich, die die Manganwerte senken können und die Symptome verbessern oder stabilisieren können.
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
- hypermanganesemia with dystonia 2
