Autosomal-rezessiv · Bisher wurden nur wenige Familien beschrieben.
Verursacht wird sie durch Veränderungen an beiden Kopien des LAMA5-Gens, das Laminin alpha-5 bildet, einen Bestandteil der Basalmembran, die Zellen in vielen Geweben stützt, unter anderem in den Nieren und an den Verbindungsstellen zwischen Nerven und Muskeln.
Anzeichen und Symptome
Bisher wurde nur eine kleine Zahl von Menschen beschrieben, und die Merkmale variieren. Berichtet wurden eine verzögerte Entwicklung, Krampfanfälle im Säuglingsalter (teils mit Spasmen), eine niedrige Muskelspannung oder Muskelschwäche sowie Nierenprobleme. Das gesamte Spektrum der Erkrankung ist noch nicht vollständig erfasst.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung richtet sich nach den vorhandenen Merkmalen und kann Untersuchungen der Nieren, der Muskulatur, der Entwicklung und der Krampfneigung umfassen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist eine Überprüfung auf Anlageträgerschaft möglich.
Analysierte Gene
