X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in L1CAM auf dem X-Chromosom. Dieses Gen kodiert ein Adhäsionsmolekül, das für die Wanderung von Nervenzellen und das Wachstum von Nervenfasern benötigt wird. Männer mit einer veränderten Kopie sind betroffen; Trägerinnen zeigen in der Regel keine oder nur leichte Merkmale.
Anzeichen und Symptome
Das Spektrum umfasst den X-chromosomal vererbten Hydrocephalus mit Verengung des Aquaeductus cerebri, das MASA-Syndrom (geistige Behinderung, Aphasie, schlurfender Gang und adduzierte Daumen), die spastische Paraplegie und die Agenesie des Corpus callosum. Betroffene Männer können geistige Behinderung, spastische Beine und Daumen aufweisen, die zur Handfläche hin eingeschlagen sind. Der Schweregrad reicht von einem schweren Hydrocephalus vor der Geburt bis zu leichteren Lern- und Gehschwierigkeiten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bei Bedarf neurochirurgische Behandlung des Hydrocephalus, Physiotherapie bei Spastik sowie Unterstützung bei der Entwicklung und in der Ausbildung. Weibliche Verwandte können sich einem Trägerschaftstest unterziehen. Die genetische Beratung behandelt die Chance von 1 zu 2, mit der die Söhne einer Trägermutter betroffen sind.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
