X-chromosomal vererbte lymphoproliferative Erkrankung (XLP)

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Stammzelltransplantation kann bei XLP1 heilend wirken. Die Diagnose bestimmt zudem die Behandlung der HLH, die Immunglobulinersatztherapie und die Untersuchung von Angehörigen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Diagnose bestimmt die EBV-Überwachung und die Lymphom-Früherkennung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN